種々のアミロイド前駆体蛋白質-mRNA（APP-mRNA）アイソフォームの定量化と，レッシュ－ナイハン病におけるエピスタシス（遺伝子間相互作用）

細胞および組織中の特定のmRNAの濃度は，正常状態および疾患状態において異なる可能性があり，さまざまな臨床的処置に応答して急速に変化しうる。アミロイド前駆体蛋白質（amyloid precursor protein；APP）の役割は，細胞または細胞基質の接着，ニューロンの生成，分化および遊走，神経突起伸長，シナプス機能の調節に関連する重要な発達遺伝子であり，脳形態および記憶や学習のような高度協調脳機能に重要である。
生物学的試料中の種々のAPP-mRNAアイソフォームの定量化のための簡単で特異的な方法を開発し，ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（HPRT）が欠損するプリン代謝の神経原性障害であるレッシュ－ナイハン病（Lesch-Nyhan disease；LND）やその部分欠損バリアント（Lesch-Nyhan variant；LNV）に適用した結果，変異HPRT遺伝子とAPP遺伝子との相互作用が示唆された。