最近のトピックス　遺伝子異常から心筋症発症の分子機序

はじめに 　心筋症は，心筋機能異常に起因する疾患の総称であり，遺伝子変異等の内在性の原因による特発性（一次性）心筋症と，虚血，高血圧，代謝異常，ウイルス感染等の外因による続発性（二次性）心筋症とに分類される。特発性心筋症は続発性心筋症を除外して診断される疾患であるため，その病因・病態は多種多様であるが，最近20年間解析で，家族性（遺伝性）心筋症の病因が判明している。遺伝性心筋症の原因遺伝子は多彩であり，心筋症の病型ごとにかなり異なるものの，病因変異がもたらす機能変化はいくつかのグループに分類される。本稿では病因変異に起因する機能異常と，それによる病態形成機構について，最近の知見を紹介する。 KEY WORD 心筋症，病因変異，カルシウム感受性，ストレッチ反応，代謝ストレス