Ⅱ．各論

シトステロール血症は，高コレステロール血症を伴わない著明な腱黄色腫を呈する姉妹例として1974年に報告された．本症の原因は，小腸上皮細胞刷子縁と肝細胞毛細胆管膜に発現するABCG5またはABCG8の機能低下，すなわち植物ステロール排泄障害（吸収亢進）である．常染色体潜性遺伝性疾患であり，かつてきわめてまれな疾患と考えられていた．近年の遺伝子解析技術の進歩により，ABCG5またはABCG8遺伝子の機能喪失型変異の頻度は一般人220人に1人と推定される．すなわち本症は一般人約20万人に1人（わが国に635例）と概算される．シトステロールは動脈硬化性疾患予防の次なる標的と考えられ，まずは正確な診断に基づく症例の蓄積が，本症研究の発展に必要と考えられる．
「KEY WORDS」コレステロール，シトステロール血症，植物ステロール，ABCG5/G8，NPC1 L1