ホモ接合体性家族性高コレステロール血症（FH）の遺伝子型と表現型―特にPCSK9 E32KによるFHについて―

「はじめに」家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia；FH）は最も頻度の高い遺伝疾患の1つであり，高LDLコレステロール（LDL-C）血症，腱黄色腫，若年発症冠動脈疾患（coronary heart disease；CHD）を三主徴とする常染色体性優性遺伝性疾患である1）．FHの成因はLDL受容体（LDL-R）の構造と機能の異常による高LDL-C血症であることが明らかとなり，発見者であるBrown & Goldsteinにノーベル賞が授与された2）．その後，LDL代謝経路に関係するいくつかの遺伝子と蛋白の異常によるFHが発見され，FHの成因と治療が非常に多彩であり，新たな成因分類，臨床像と治療が解明されることとなった．FHの頻度は1/200～1/500とされているが，適確に診断されている例は実際の数％にすぎず，大部分の症例は診断率，治療率共に低いと推測され，適切な診断と治療が求められている．

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