脂質代謝異常　LCAT欠損症の角膜所見と腎組織病変の特徴

「はじめに」家族性LCAT欠損症は，1967年にGjoneらにより初めて報告された希な遺伝性疾患である1）．この疾患は血清Lecithin cholesterol acyltransferase（LCAT）の機能異常により，リポ蛋白異常が引き起こされることで，さまざまな臓器に異常な脂質が蓄積されることで発症する．LCAT欠損症は，これまでに約100種類の遺伝子変異が報告されており，角膜混濁，貧血，蛋白尿・腎機能障害を主徴とするが，特に進行性の腎機能障害が患者の予後に重大な影響を与えることが知られている2，3）．
「LCATの構造と働き」LCAT遺伝子は第16番染色体に存在し，416個のアミノ酸残基から構成されている3）．LCATは肝臓で合成され，レシチンと遊離コレステロールからコレステリルエステルとリゾレシチンを生成する反応を触媒している．LCATは血中では主にHDLで機能するα活性を有しているが，一部はapoB含有リポ蛋白と結合して循環しながら機能（β活性）している3）．