気道リモデリングに関連する遺伝子

「Summary」気管支喘息は気道リモデリングに至ると肺機能が低下し, 患者のQOLは著しく低下する. そのため近年では気管支喘息のみならず, 気道リモデリング関連遺伝子の研究も積極的に進められ新たな知見が集積されつつある. 気道リモデリングは抗原曝露の回避やtotal controlを目指した治療の介入によって可逆的に改善するのか, いまだ結論が出ていない状況において遺伝子探索には困難な背景をもつ. 今日までに喘息患者を対象に肺機能検査が施行され, 気道リモデリングによる肺機能低下が明らかに示されている関連遺伝子はIL-4, ADAM33, ESR1, PLAUR, VEGF, ARG1, IL-13である.
「はじめに」ゲノムワイド関連解析(genome wide association study; GWAS)はゲノム上の数10万個の一塩基多型(single nucleotide polymorphism; SNP)を一気に調べ, 遺伝子のスクリーニングを開始する方法で, 2007年の小児喘息におけるORMDL3遺伝子の報告1)以来, アレルギー疾患の遺伝子解析の中心となっている.