ゲノムワイド関連解析

「Summary」ある疾患と関連する遺伝子を同定する手法は, 従来は1遺伝子, 数個の遺伝子多型を対象に患者とコントロールの遺伝子型をタイピングし, 疾患と関連しているかについて検討するものであったが, 近年のゲノムデータ解析の進歩により, 効率よく全ゲノム, 遺伝子をカバーするように数10万遺伝子多型をタイピングする方法[ゲノムワイド関連解析(GWAS)]が行われるようになった. 公共のデータベースにはすでに1647のGWASが登録されており, そのうちの喘息でヒットするものは22, アトピー性皮膚炎では4, アトピー形質では3つの研究が登録されている. さらには, 自分の興味のある遺伝子の発現量を規定している遺伝子多型(または自分の興味のある遺伝子多型が発現量に影響を与えている遺伝子)をウェブを介して簡単に検索することも可能である. 本稿ではGWASの概要について述べる.
「(I)なぜヒトゲノムを解明する必要があるのか?」ヒトゲノムには私たちの体がどのように作られるのかについての設計図が書かれている.