ゲノム配列の解読技術と統計解析技術は近年飛躍的な進歩を遂げており，多くの疾患の原因遺伝子が次々に発見されている．本稿では代表的な骨関節疾患を取り上げ，ゲノム解析が解き明かしてきた病態と今後の展望を述べる．
「KEY WORDS」ゲノム解析，GWAS，統計遺伝学，一塩基多型