RETはGDNF（glial cell line-derived neurotrophic factor、グリア細胞株由来神経栄養因子）ファミリーの細胞外シグナル伝達に関与する受容体型チロシンキナーゼであり、神経細胞、交感神経および副交感神経神経節、甲状腺細胞、副腎髄質細胞等に発現し腸管神経系の器官形成と発達に関与する。このため機能欠損マウスはHirshsprung病を発症することが知られている¹⁾。