基礎　顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

筋ジストロフィーは，進行性の筋力低下と筋萎縮を伴う骨格筋の遺伝性疾患の総称であり，異なる遺伝学的背景や臨床像をもつさまざまな型がある．それぞれの型で骨格筋が弱るメカニズムも，治療法開発の戦略も異なってくる．本稿では，顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）について，最新の情報をもとに解説する．
「KEY WORDS」顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD），DUX4，D4Z4リピート