自閉スペクトラム症（ASD）と統合失調症には病因・病態の共通性が示唆されている。われわれはゲノムコピー数バリアント（CNV）解析を行い，両疾患の患者の約8％で病的意義をもつCNVを同定し，その多くは両疾患に共通していた。CNVデータの解析から病態パスウェイの共通性も確認した。病的CNVに基づくモデル生物（患者iPS細胞，モデル動物）の解析から，神経回路レベルの病態理解が進むと期待される。
「KEY WORDS」統合失調症，自閉スペクトラム症，ゲノムコピー数バリアント，iPS細胞，モデル動物