再生不良性貧血（AA）患児における発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）の臨床的意義は依然として不明である。われわれは1992年から2010年のAA患児57名を後方視的に検討した。フォローアップ中，5名が臨床的PNHを発症し，ターゲットシーケンス解析によりPIGA体細胞突然変異が検出された。10年目に臨床的PNHを発症する確率は10.2％（95％信頼区間3.6～20.7％）であった。また，AA診断時のフローサイトメトリーによるマイナーPNHクローンの検出は，臨床的PNH続発の危険因子であった。AA診断時にPNHクローンを有する患者に対しては，臨床的PNH発症の可能性について定期的モニタリングを行うべきである。