FGFR2 gene alterationsとがん

膜貫通型チロシンキナーゼ受容体である線維芽細胞増殖因子受容体（FGFR）は，その生理的な役割に加え近年がんとの関連が注目されている。FGFR2はさまざまなgene alterationパターンをとる。FGFR2遺伝子変異は子宮内膜がんにおける報告が多く，その頻度は10％程度とされる。非小細胞肺がん（NSCLC）でのFGFR2遺伝子変異も近年報告されており，これらの報告からはチロシンキナーゼドメイン遺伝子変異に加え細胞外ドメイン遺伝子変異も治療標的となりうることが示唆される。一方で，FGFR2 遺伝子増幅は胃がん患者の３～10％，トリプルネガティブ乳がん（TNBC）患者の約４％に存在しうる。FGFR2 融合遺伝子・転座・再構成は特に胆管細胞がん患者にみられ，融合遺伝子のパートナーは複数存在するが，13％程度もしくはそれ以上の頻度で確認される。各変異に対するさらなる研究およびFGFR阻害薬の薬剤開発が期待される領域である。
「KEY WORDS」FGFR2遺伝子変異，FGFR2遺伝子増幅，FGFR2融合遺伝子・転座・再構成，oncogenicity，薬剤感受性