乳幼児突然死と先天代謝異常症

「はじめに」乳幼児の突然死は毎年100例以上発生しているが，さまざまな要因により体系的な原因検索がほとんど行われていないのが現状である．乳幼児突然死や乳幼児突発性危急事態（apparent life threatening event：ALTE）の原因となり得ると考えられている疾患を表１に示す．これらをきちんと検索してはじめてわが国における乳幼児突然死やALTEの原因とその頻度が明らかになる．また，解剖を行わなければ死亡診断書や死体検案書に乳児突然死症候群（sudden infant death syndrome：SIDS）と記載できないことになっており，わが国では乳幼児の解剖の承諾が得られにくい現状のため，死因不詳となる症例が多く存在すると思われる．一方，先天代謝異常症（脂肪酸代謝異常症，ミトコンドリア呼吸鎖異常症など）の一部の疾患でも乳幼児突然死が引き起こされることが知られている．乳幼児突然死やALTEの症例はmetabolic autopsyとして先天代謝異常症も念頭において死因検索を行うことが必要である．