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特集 水電解質代謝異常と遺伝疾患

原発性アルドステロン症の新たな知見

The novel mechanisms of primary aldosteronism

中島康代山田正信

Fluid Management Renaissance Vol.5 No.3, 60-66, 2015

「Summary」原発性アルドステロン症(PA)はこれまでは比較的稀な内分泌疾患とされていたが,近年の数多くの報告から高血圧症の約10%はPAであることが明らかとなっている。PAの原因はこれまで全く不明であったが,2011年,米国のChoiらのグループから,散発性のアルドステロン産生腺腫(APA)の約35%にK+チャネルKCNJ5(Kir 3.4)遺伝子の体細胞変異があることが報告された。その後もNa+/K+ATPase αサブユニットをコードするATP1A1遺伝子とCa2+ATPaseをコードするATP2B3遺伝子に体細胞変異があることや,電位依存性Ca2+チャネルをコードするCACNA1D遺伝子に体細胞および胚細胞変異があることも報告され,PAの詳細な発症機構の解明が大きく前進している。本稿では,近年解明が進むPAの遺伝子異常とその臨床所見の特徴,さらにアルドステロン過剰分泌や腫瘍発症機構に関して概説する。
「Keywords」KCNJ5,ATP1A1,ATP2B3,CACNA1D,エクソーム解析

※記事の内容は雑誌掲載時のものです。

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