「はじめに」ゲノミクストとは，ゲノムとそれに内在する遺伝子について包括的に研究する分野のことをいう。ヒトや他の動物種のゲノム配列の解読や比較を行ったり，医薬品の開発を目的としたゲノム創薬も含まれる。2003年のヒトゲノムプロジェクトの完了宣言に伴ってヒトゲノムの多様性が明らかとなり，また次世代シークエンサーの登場によりヒトの生理あるいは疾患に関係する遺伝子情報が爆発的に増加し，それに伴い分子生物学的な機序についても詳細に検討されている。本稿では，ゲノム医学の進歩について，特にヒト疾患遺伝子に対するゲノムワイド関連解析とシークエンス技術の進歩に伴うパーソナルゲノム解析の成果を中心にまとめる。