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パーキンソン病診断のコツとPitfall

Perry症候群

三嶋崇靖坪井義夫

Frontiers in Parkinson Disease Vol.11 No.1, 28-31, 2018

Perry症候群はパーキンソニズム,うつ・アパシー,原因不明の体重減少,中枢性呼吸障害を来す常染色体優性の神経変性疾患である。Perry症候群はDCTN1遺伝子が原因遺伝子であり,病理学的にはTAR DNA-binding protein 43 (TDP-43) プロテイノパチーに分類される。われわれはPerry症候群の国際診断基準の作成を行い,臨床,病理,遺伝学的疾患概念としてPerry症候群からPerry病への名称変更を提唱する。

※記事の内容は雑誌掲載時のものです。

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