Perry症候群はパーキンソニズム，うつ・アパシー，原因不明の体重減少，中枢性呼吸障害を来す常染色体優性の神経変性疾患である。Perry症候群はDCTN1遺伝子が原因遺伝子であり，病理学的にはTAR DNA-binding protein 43 (TDP-43) プロテイノパチーに分類される。われわれはPerry症候群の国際診断基準の作成を行い，臨床，病理，遺伝学的疾患概念としてPerry症候群からPerry病への名称変更を提唱する。