肺高血圧症における遺伝子変異の疫学と臨床病態の最新知見

「Summary」日本人肺動脈性肺高血圧症患者（PAH）におけるpoint mutation とエキソン欠失まで含めたBMPR2遺伝子変異の大規模解析結果について，自験例を詳述する．また，われわれは，PAH 治療薬を複数組み合わせて使用可能となったこの10 年間において，BMPR2遺伝子変異の有無により治療反応性や予後が異なることを見出しており，日本人患者における予後について遺伝子変異の視点から最新知見をまとめたい．さらに近年では，BMPR2遺伝子変異の有無による臨床状態や右室機能の相違について，海外より複数の文献報告が行われており，それら最新の知見を整理する．
「KEY WORDS」肺動脈性肺高血圧症(PAH)，BMPR2遺伝子，エキソン欠失，右室機能，予後