「Summary」家族性高コレステロール血症（FH）は著明な高LDLコレステロール血症のために，きわめて冠動脈疾患を発症しやすく，厳重な治療が必要である．特にホモ接合体は重篤で，きわめて薬物治療抵抗性であるため，LDLアフェレシスが必須である．FHホモ接合体の新たな治療薬として注目を集めているのが，ミクロソームトリグリセリド転送蛋白（MTP）阻害薬であるロミタピド（lomitapide）と，アポ蛋白B-100のアンチセンスオリゴヌクレオチドであるミポメルセン（mipomersen）である．本稿ではこれらの薬剤に関する最近の知見について概説する．
「はじめに」原発性高脂血症の中で家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia：FH）はきわめて冠動脈疾患を発症しやすく，早期発見と厳重な管理が必要である．FHは①高LDLコレステロール（LDL-C）血症，②アキレス腱などの腱黄色腫・皮膚結節性黄色腫，③早発性冠動脈疾患を3主徴とする常染色体優性遺伝疾患であり，LDL受容体またはその関連遺伝子の変異により発症する．
「Key words」MTP阻害薬，ロミタピド，ミポメルセン，アンチセンスアポ蛋白B，家族性高コレステロール血症（FH）