「SUMMARY」2003年，家族性高コレステロール血症の3番目の原因遺伝子としてPCSK9遺伝子が同定された．PCSK9 はLDL受容体の分解を介して脂質代謝に重要な役割を果たすことが明らかとなり，さらに遺伝子の同定からわずか10年足らずでPCSK9阻害薬が開発されるなど，この分野は長足の進歩を遂げている．一方，PCSK9阻害薬は長期安全性や費用対効果を十分に鑑みながら用いる必要がある．
「Key words」PCSK9，家族性高コレステロール血症，心血管病，Alirocumab，Evolocumab