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特集 疾患特異的iPSの基礎と臨床

Ⅰ.疾患特異的iPSの基礎 3.遺伝性不整脈疾患の遺伝子基盤に基づいた病態解明

Genetic-based analysis of inherited cardiac arrhythmia

村田広茂清水渉

Surgery Frontier Vol.22 No.2, 24-31, 2015

「Summary」遺伝性不整脈は,最も遺伝医学的研究がなされてきた循環器疾患のうちのひとつである。特に,先天性QT延長症候群では,多くの遺伝子変異が発見され,遺伝子型と表現型との関係が詳細に検討されたことで,実臨床にも役立てられている。これまで,新しい遺伝子解析技術が開発されるたびにいち早く,本疾患の研究に導入されてきた(表1)。しかし,遺伝子変異がいまだ発見できない患者も3割ほど存在し,Brugada症候群にいたっては約7割の患者の原因遺伝子は不明である。近年,加速度的に進歩している遺伝子解析技術が,これらのまだ明らかにされていない遺伝子メカニズムを解明する目的で導入され始めている。第一に,次世代シーケンス技術の大幅なスピードアップにより,全ゲノム解析や全エクソン解析が可能となった。第二に,ハイスループット・マイクロアレイの開発により多数の遺伝子多型を同時に解析するGWAS研究が可能となった。
「Key Words」遺伝性不整脈,先天性QT延長症候群,Brugada症候群,GWAS,疾患特異的iPS

※記事の内容は雑誌掲載時のものです。

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