特集 ゲノム時代の生殖内分泌学
ゲノムと多囊胞性卵巣症候群
HORMONE FRONTIER IN GYNECOLOGY Vol.28 No.2, 59-63, 2021
多囊胞性卵巣症候群(PCOS)には複数の遺伝的素因が関わると考えられている。これらを特定するため,これまで複数のコホートを対象としたゲノムワイド関連解析が精力的に行われてきた。その結果,現時点においてTHADA,FSHR,DENN1DA,INS-VNTR,INSRがPCOSの病態に関わる遺伝子として有力視されている。一方,これらの遺伝子がPCOSの病因・病態において果たす機能的役割については証明されておらず,今後のさらなる検討が期待される。
「KEY WORDS」多囊胞性卵巣症候群(PCOS),ゲノムワイド関連解析(GWAS),一塩基多型(SNP)
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