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特集 ゲノム時代の生殖内分泌学

ゲノムと子宮筋腫

前田大地小山慧

HORMONE FRONTIER IN GYNECOLOGY Vol.28 No.2, 15-19, 2021

子宮筋腫は女性に生じる最も頻度の高い腫瘍の1つである。良性腫瘍ではあるものの,過多月経や月経痛に加えて不妊の原因となるなど,臨床的に重要な疾患であることはいうまでもない。近年の次世代シーケンシング(NGS)を用いた腫瘍のゲノム学的研究の進歩は目覚ましいものがあり,癌などの悪性腫瘍にとどまらず,種々の良性腫瘍の背景遺伝子異常が同定されてきた。子宮筋腫に関しては,2011年にMED12遺伝子の変異が報告され,以降,エビデンスの蓄積が進んでいる。本稿では子宮筋腫についてゲノム病理学的観点から概説する。
「KEY WORDS」平滑筋腫,MED12HMGA2,フマル酸ヒドラターゼ(FH),COL4A5-COL4A6

※記事の内容は雑誌掲載時のものです。

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