子宮筋腫の発生・進展にエピゲノム異常が関与するという仮説のもとに，同一患者の子宮筋腫と正常子宮筋を用いて，ゲノム全域にわたり両者のDNAメチル化パターンを比較したところ，子宮筋腫には多くのDNAメチル化異常があることがわかった^1）-5）。さらに，子宮筋腫で特異的にDNAメチル化異常を呈する遺伝子を同定し，子宮筋腫と子宮肉腫の鑑別に有用な診断法に発展させたので紹介する。