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特集 血栓・塞栓症からみた肺高血圧症

Ⅴ.肺高血圧症のトピックス 3.肺高血圧症の原因遺伝子

森崎裕子

血栓と循環 Vol.23 No.3, 67-71, 2015

「論文のポイント」
[1]肺動脈性肺高血圧症(PAH)の一部は,浸透率の低い常染色体優性遺伝形式で遺伝する遺伝性PAH(HPAH)である.
[2]HPAHの大部分は,BMPR2遺伝子の生殖細胞系列の遺伝子変異によって発症する.
[3]その他,ACVRL1,ENG,SMAD9,CAV1,KCNK3の変異によってもHPAHを発症することが知られている.
[4]EIF2AK4遺伝子の変異は,常染色体劣性遺伝形式の肺高血圧症であるPVOD/PCHを発症する.
「キーワード」遺伝性肺動脈性肺高血圧症(HPAH)/BMPR2/ACVRL1/肺静脈閉塞症(PVOD)/肺毛細血管腫症(PCH)/EIF2AK4

※記事の内容は雑誌掲載時のものです。

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