がんゲノム解読ビッグデータ解析から特徴的な突然変異パターン（変異シグネチャー）の同定が網羅的に行われ，喫煙と強く相関する変異シグネチャー4が同定された．喫煙と関連する17種類のがん（総計5,243症例）のがんゲノム変異データを解析したところ，喫煙由来発がん物質曝露が直接的に突然変異を誘発しているがん（肺癌，咽頭癌，肝臓癌），喫煙が間接的に突然変異を誘発しているがん（膀胱癌，腎臓癌），明らかな変異パターンの増加が認められないがん（子宮頸癌，膵癌）に分類された．喫煙はがん種ごとに異なった機構で突然変異を誘発していることが明らかになり，また未知の分子機構の存在も示唆された．
「KEY WORDS」変異シグネチャー，がんゲノム，ビッグデータ，シグネチャー4