<< 一覧に戻る

特集 尿酸に影響する遺伝性代謝異常、最近の進展

3.各論[低尿酸血症] 3.遺伝性キサンチン尿症/モリブデンコファクター欠損症

角谷美樹山本徹也

高尿酸血症と痛風 Vol.28 No.1, 70-73, 2020

キサンチンオキシドレダクターゼ(XDH/XO)は,プリン体代謝においてオキシプリン(ヒポキサンチン,キサンチン)から最終代謝産物である尿酸への酸化を触媒する酵素である(図1)。XDH/XOが欠損するとオキシプリンの酸化ができず,低尿酸血症や尿路のキサンチン結石,筋肉や関節へのオキシプリンの沈着をきたす。これを遺伝性キサンチン尿症という。
遺伝性キサンチン尿症にはXDH/XO遺伝子の異常によりXDH/XO単独欠損をきたすⅠ型と,アルデヒドオキシダーゼ(AO)欠損の合併があるⅡ型,さらにXDH/XOとAOの欠損に加えてスルファイトオキシダーゼ(SO)欠損の合併があるⅢ型[モリブデンコファクター(MoCo)欠損症]がある1)。XDH/XO,AOおよびSOは図2にあるようにタンパク質部分と補酵素モリブデンコファクター(MoCO)から成っており,Ⅰ型はXDH/XOのタンパク部分の異常により発症し,XDH/XO活性が消失する。
「KEY WORDS」低尿酸血症,遺伝性キサンチン尿症,モリブデンコファクター欠損症,キサンチンオキシドレダクターゼ(XDH/XO),MoCoスルクラーゼ

※記事の内容は雑誌掲載時のものです。

一覧に戻る