ダウン症候群に高尿酸血症が合併することは古くから知られており，最新の高尿酸血症・痛風の治療ガイドライン改訂第3版（2019年改訂）でも二次性高尿酸血症をきたす疾患として記載がある1）。本テーマについての総説論文も発表されている2）3）。近年，高齢出産の増加に伴いダウン症候群出生数は増加傾向にあり，また医療や看護ケアの充実からダウン症候群患者の生命予後も著しく改善している4）。こういった背景を踏まえて，ダウン症候群の代表的合併症の一つである高尿酸血症を論じる意義は高まっている。