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最新文献紹介

種々のアミロイド前駆体蛋白質-mRNA(APP-mRNA)アイソフォームの定量化と,レッシュ-ナイハン病におけるエピスタシス(遺伝子間相互作用)

山田裕一

高尿酸血症と痛風 Vol.27 No.1, 80, 2019

細胞および組織中の特定のmRNAの濃度は,正常状態および疾患状態において異なる可能性があり,さまざまな臨床的処置に応答して急速に変化しうる。アミロイド前駆体蛋白質(amyloid precursor protein;APP)の役割は,細胞または細胞基質の接着,ニューロンの生成,分化および遊走,神経突起伸長,シナプス機能の調節に関連する重要な発達遺伝子であり,脳形態および記憶や学習のような高度協調脳機能に重要である。
生物学的試料中の種々のAPP-mRNAアイソフォームの定量化のための簡単で特異的な方法を開発し,ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ(HPRT)が欠損するプリン代謝の神経原性障害であるレッシュ-ナイハン病(Lesch-Nyhan disease;LND)やその部分欠損バリアント(Lesch-Nyhan variant;LNV)に適用した結果,変異HPRT遺伝子とAPP遺伝子との相互作用が示唆された。

※記事の内容は雑誌掲載時のものです。

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