1990年代後半からの分子生物学の急速な進歩により，多くの不整脈が主に心筋イオンチャネルをコードする遺伝子上の変異により発症することが判明し，遺伝性不整脈と呼ばれている^１）２）。特に先天性QT延長症候群（long QT syndrome：LQTS）では，遺伝子型と表現型の関連（genotypephenotypecorrelation）が詳細に検討され，遺伝子診断に基づいたリスク評価や治療，すなわち個別化医療や精密医療（Precision Medicine）が実践されている^３）。本稿では，わが国からの多施設登録研究結果が報告された先天性LQTSとBrugada症候群について概説する。
「KEY WORDS」不整脈，イオンチャネル，遺伝子診断，心電図，突然死