脂肪萎縮症は，摂取エネルギー量とは無関係に，先天的あるいは後天的成因により，全身性あるいは部分性に脂肪組織が萎縮して減少・消失する疾患の総称である．そのため典型的には，脂肪萎縮症は，先天性全身性脂肪萎縮症（CGL），後天性全身性脂肪萎縮症（AGL），家族性部分性脂肪萎縮症（FPL），後天性部分性脂肪萎縮症（APL）の4つに分類される（表❶）．
脂肪萎縮症では，脂肪組織の減少・消失の進行とともに，さまざまな代謝異常（症）の合併が認められる（図❶）．CGLでは，出生時あるいは乳児期より，全身の脂肪組織が消失し，血中レプチン濃度は低下している．食欲は旺盛になり，幼児期あるいはそれ以降の比較的早い時期に，インスリン抵抗性，糖尿病，高中性脂肪血症，脂肪肝などを合併し，糖尿病合併症，高中性脂肪血症による急性膵炎，脂肪肝から進行した肝硬変，肥大型心筋症などにより若年で死亡するケースが多く，難治性疾患と考えられてきた．
これまでに，日本におけるCGLの主な原因遺伝子として，Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy type 2（BSCL2）遺伝子が報告されてきた^1）．今回，1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2（AGPAT2）遺伝子変異によるCGL症例を新たに経験したので報告する．