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Ⅱ.各論

3.脳腱黄色腫症の過去・現在・未来

The Lipid Vol.30 No.1, 52-57, 2019

脳腱黄色腫症は,常染色体劣性遺伝形式をとり,CYP27 A1遺伝子変異による27-水酸化酵素の機能障害に起因する先天性代謝性疾患である.ケノデオキシコール酸などの胆汁酸合成障害が生じ,コレスタノールが上昇する.新生児期の黄疸・胆汁うっ滞,幼児期発症の慢性的な下痢,若年性白内障,腱黄色腫,若年性動脈硬化症,骨粗鬆症などの全身症状や多彩な精神・神経症状を臨床的特徴とする.ケノデオキシコール酸の補充療法による治療が有効とされているが,早期に治療介入しなければ治療効果は限定的となる.早期診断を念頭においた新たな診断基準が作成され,疾患の啓発とともに早期診断・治療に向けた医療体制の構築が望まれる.
「KEY WORDS」脳腱黄色腫症,ケノデオキシコール酸,コレスタノール,CYP27 A1 遺伝子

※記事の内容は雑誌掲載時のものです。

抄録