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ログイン特集 家族性高コレステロール血症（FH）の新しい治療
Ⅱ．FH の診断および評価 PCSK9
The Lipid Vol.26 No.4, 30-35, 2015
「Summary」Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9（PCSK9）は常染色体優性遺伝形式をとる家族性高コレステロール血症の第三の原因遺伝子として2003年に同定された．肝細胞表面のLDL受容体に作用してその分解を促進することが報告されており，機能獲得型変異では著明な高コレステロール血症を呈する．一方，機能喪失型変異を有する患者ではLDLコレステロールは低値であり，心血管イベント発症リスクも低いことが示されている．またヒトにおいてPCSK9の機能喪失は目立った異常を認めないことから，PCSK9は魅力的な創薬ターゲットとして注目されている．
「Key Words」PCSK9，家族性高コレステロール血症，LDL受容体，スタチン
※記事の内容は雑誌掲載時のものです。