「Summary」FHは単一の遺伝子異常に起因する遺伝病のなかで最も高頻度の疾患であり，心筋梗塞の強いリスクでもある．LDL受容体，アポB，LDLRAP（ARH），PCSK9などが原因遺伝子として知られる．FHでは，アポEとアポB-100を含有するリポ蛋白を肝臓のLDL受容体が効率よく除去できないために，LDLが血中に滞留する．LDL受容体はLDLを結合後エンドサイトーシスされ，エンドゾームでLDLを離して再利用されている（リサイクリング）．LDLRAPはLDL受容体細胞質ドメインのNPxYに結合してエンドサイトーシスを助けるアダプター蛋白であり，LDL受容体に結合したPCSK9はリサイクリングを阻害することでLDL受容体機能を調節している．
「Key Words」コレステロール，リポ蛋白，受容体，LDL，エンドサイトーシス