脂質代謝異常　ファブリー病と臓器障害

「はじめに」ファブリー病は1898年にドイツとイギリスの2人の皮膚科医（ドイツ；Johannes Fabry，イギリス；William Anderson）により最初に報告された（個別に報告），腎臓や心臓を中心とする各臓器にさまざまな臨床症状を呈するX連鎖性遺伝疾患である．ライソゾームに存在するα-ガラクトシダーゼ（α-galactosidase；α-Gal）（EC3.2.1.22）とよばれる加水分解酵素の活性低下により，その主たる基質であるglobotriaosylceramide（Gb-3）が蓄積することによって発症する先天代謝異常症である．Gb-3は主に血管内皮細胞，平滑筋細胞，汗腺，腎臓，心筋，自立神経節，角膜などに親和性を有するため，これらの組織・臓器に蓄積し，関連した症状が出現してくる1）．
「ファブリー病の分類」男性の場合，典型的な症状を呈する古典型と，比較的臓器特異的な症状を呈する亜型（心型，腎型）に分類される（表１）2）．女性では通常このような分類はしない．