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脂質代謝異常 シトステロール血症と黄色腫,血清脂質

板野篤志大竹明

The Lipid Vol.26 No.3, 4-8, 2015

「はじめに」植物性ステロールは本来血清中にほとんど存在しない.シトステロール血症とは,腸管でこの植物性ステロールの吸収が亢進してしまう疾患である.本稿では身体各所に生じた黄色腫から発見に至った例を紹介する.さらに経過中に出生した同胞について,出生前より本症の可能性を考え,経過を追ったことで判明したコレステロール,シトステロール値の出生直後からの変動について述べる.
「症例1 姉」当科初診時1歳2ヵ月の女児.生後4ヵ月ころから両側足関節周囲に黄色腫が出現した.多発してきたため1歳時に当院外来を受診した.当院初診時,多発する扁平な黄色腫がみられた(図1 ①臀部,②両側手関節周囲,③両側膝関節内側,④足関節周囲,そのほか後頸部などにもみられた).そのほかには異常な理学所見はみられなかった.

※記事の内容は雑誌掲載時のものです。

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