進行性骨化性線維異形成症（fibrodysplasia ossificans progressiva：FOP）は小児期より全身の骨格筋や靱帯・腱などの線維性結合組織が進行性に骨化する稀な遺伝性疾患である．患者からの組織の採取は病状の進行に繋がるため困難であり，疾患モデルマウスやiPS細胞を用いた病態解明・創薬の研究が進んでいる．我々はFOP患者由来iPS細胞を用いた解析により，病態にかかわる因子としてアクチビンAを同定し，それを指標として治療薬候補を同定，医師主導治験に進んだ．
「KEY WORDS」進行性骨化性線維異形成症，iPS細胞，アクチビンA，ハイスループットスクリーニング，mTOR阻害剤