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特集 アトピー性皮膚炎 Basic & Clinical, Perspective

アトピー性皮膚炎の疾患感受性遺伝子

廣田朝光井上なつき玉利真由美

Pharma Medica Vol.39 No.7, 9-13, 2021

アトピー性皮膚炎(atopic dermatitis:AD)を含め,ありふれた疾患(common disease)の病態解析の手法として,ゲノムワイド関連解析(genome-wide association study:GWAS)が,幅広く用いられるようになって久しい。近年のGWASでは,サンプルサイズの増大もさることながら,関連の認められたバリアント注1)に関するさまざまな解析手法の進展も著しい。本稿では,GWASの概説,関連バリアントの機能解析,ADの関連領域についての新たな知見について解説したい。

注1) バリアント
バリアントとは,ゲノム配列の多様性のことを示す。バリアントには,SNV(single nucleotide variant),挿入,欠失,タンデムリピート,CNV(copy number variation)などさまざまな種類がある。SNVは,バリアントのなかで最も高頻度にゲノム上に存在し,また,他のバリアントと比べて実験的処理,統計的処理が比較的容易であることから,GWASではSNVが主に用いられている。
「KEY WORDS」アトピー性皮膚炎,GWAS,バリアント,eQTL,エピゲノム

※記事の内容は雑誌掲載時のものです。

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