慢性便秘症は日常臨床において遭遇する頻度が高い機能性疾患である。巨大結腸症(megacolon)，偽性腸閉塞症(intestinal pseudo-obstruction)は，便秘を呈する難治性希少疾患である。希少疾患であるため適切に認識されていないことが多く，患者の治療満足度は非常に低い。本稿では，巨大結腸症と偽性腸閉塞症の現在の知見について解説する。
「KEY WORDS」巨大結腸症，偽性腸閉塞症，難治性希少疾患，消化管蠕動障害