遺伝性プリオン病とは，プリオン蛋白遺伝子(PRNP)の変異に起因して発症するプリオン病である。変異の種類とコドン129の多型の組み合わせにより，さまざまな表現型を呈する(表１)。臨床的特徴と病理学的所見を基に，以下の４つの主立った病型に分類することができる。①比較的進行が緩やかで小脳失調を主体としアミロイド斑を有するGerstmann-Sträussler-Scheinker(GSS)病型，②Creutzfeldt-Jakob病(CJD)様の表現型と病理像を呈する遺伝性CJD型，③致死性家族性不眠症(fatal familial insomnia；FFI)，④その他(感覚自律神経ニューロパチーや認知症など)。
「KEY WORDS」遺伝性プリオン病，遺伝性Creutzfeldt-Jakob病， Gerstmann-Sträussler-Scheinker病，致死性家族性不眠症