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特集 原発性脂質異常症:疾患概念の整理と最近の進歩

原発性高脂血症 原発性高コレステロール血症 家族性複合型高脂血症の診断と病態

Diagnosis and pathological conditions of familial combined hyperlipidemia.

渡辺怜奈山口崇龍野一郎武城英明

Pharma Medica Vol.33 No.8, 25-28, 2015

「はじめに」家族性複合型高脂血症(familial combined hyperlipidemia;FCHL)は,さまざまなタイプ(Ⅱa型,Ⅱb型,Ⅳ型)の高脂血症を呈する遺伝性の疾患で,虚血性心疾患を発症しやすいことが知られている1)2)。FCHLは1973年にGoldsteinら,Nikkilaら,Roseらの3グループにより同時期に報告された。一般人50~200人に1人と高頻度であり,家族性高コレステロール血症(familial hypercholesterolemia;FH)と同じように早発性冠動脈硬化症を高頻度に合併し,早発性冠動脈硬化症の原因の約10~30%を占めるといわれている3)。20年前の報告では,65歳以下では心筋梗塞患者の約30%にみられていたが,近年では糖尿病でⅡb型高脂血症を呈し,家族歴から本症を否定できない患者を含めると,外来の心筋梗塞の既往のある患者の60%は本症であり,また心筋梗塞の家族歴がある患者の80%は本症が疑われるという報告があり4),正確な診断方法と早期の治療が望まれている。
「KEY WORDS」家族性複合型高脂血症(FCHL),心筋梗塞,アポB,small dense LDL,原因遺伝子

※記事の内容は雑誌掲載時のものです。

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