臨床　Down症候群の小児における肺高血圧症：小児肺高血圧症ネットワーク登録の結果

Down症候群（trisomy 21：T21）の小児は肺高血圧症（PH）を発症しやすく，PH有病率は28％に達し，国際小児PH登録症例の5～17％に相当する。T21関連PHは遺伝的素因に加えて，先天性心疾患（CHD）や発達性肺疾患，気道閉塞病変などが原因として考えられている。T21に発症するPHは出生直後に診断されることが多く，新生児遷延性PH（PPHN）が一般的である。新生児期以降もPHが持続する例や小児期以降の診断例もあり，PHの診断時年齢は中央値5日で，その38％が一過性のPPHNと考えられている。CHDに伴うPHはT21でよくみられ，PHワールドシンポジウム（WSPH）で提唱された第1群PH（肺動脈性肺高血圧症：PAH）に分類される。CHD非合併のT21に発症するPHは主に第3群（肺疾患および/または低酸素血症に関連）と関連している。T21では肺構造の異常が指摘されており，コラーゲン18a1，β-アミロイドペプチド，T21重要領域1など，21番染色体にコードされている抗血管新生因子の発現増加が異常な肺血管発達をきたし，肺血管疾患の素因となる可能性がある。