近年，次世代シーケンサーを応用した大規模なゲノム解析によって，血液学的異常を有さない健常人においても，造血幹細胞に遺伝子変異が生じ，この変異を有する血球細胞がクローン性に増殖・拡大する「クローン性造血」の存在が明らかになった１）−３）。クローン性造血を有する頻度は加齢に伴って増加するため，agerelated clonal hematopoiesisと称される。クローン性造血は全死亡増加につながるが，生命予後を悪化させるのは心血管疾患であり，その臨床的意義が一層注目されている４）。最近，クローン性造血は肺高血圧症の病態でも重要な役割を果たすことが明らかとなり５），肺高血圧症における新しいターゲットとして期待されている（図１A）６）。本稿では，筆者らの研究成果を中心に最新の知見を概説する。