双極性障害は従来から生殖系列の遺伝因子が深く関与することが知られていた。われわれは高深度エクソームシーケンスを用いてモザイク変異を探索し，双極性障害では発生初期に生じる体細胞モザイク変異，特に神経発達障害の原因遺伝子上のモザイク変異が多いことを明らかにした。また，ミトコンドリアトランスファーRNA上のヘテロプラスミー変異，特にm.3243A>G変異が双極性障害の発症に寄与する可能性を示した。