BRAFはARAF，CRAF（RAF-1）とともにRAFファミリーを構成し，766個のアミノ酸からなる約74kDaのセリン/スレオニンキナーゼ（タンパク質をリン酸化する酵素）として細胞増殖や生存に関与するRAS-RAF-MEK-ERKシグナル伝達経路を構成しています。BRAFをコードするBRAF遺伝子は，7番染色体（7q34）に位置し，18のエクソンと21のイントロンからなります。2002年に大腸がんを含む複数のヒトのがんにおいてBRAF遺伝子変異が認められることが報告されました。BRAF遺伝子変異は，悪性黒色腫43%，甲状腺がん27%，卵巣がん15%，胆管がん14%などで頻度が高く，変異部位はエクソン15におけるコドン600のバリンからグルタミン酸への変異（V600E変異）が多く，non-V600E変異（V600E以外の変異）と大別されます。