「SUMMARY」急性骨髄性白血病（AML）は，未分化な分化段階で分化・成熟が障害され，腫瘍化した骨髄球系芽球が無秩序に増殖し，正常造血を抑制して発症する。AMLの病因・病態が染色体・遺伝子レベルで解明され，特異的な染色体異常・遺伝子変異が白血病の分類や治療予後に関わることが明らかになってきた。さらに，近年の次世代シーケンサーによる網羅的全ゲノム解析技術の進歩により，AMLにおける新たな遺伝子変異が次々と報告され，その臨床的意義や白血病発症機構の解明が進んでいる。本稿では，これらの遺伝子変異を標的とした新たな治療薬に関し概説する。
「KEY WORDS」急性骨髄性白血病，分子標的薬，FLT3，DNAメチル化，ポロ様キナーゼ阻害薬