サイトメガロウイルス（cytomegalovirus；CMV）がヒトに感染しても，通常，健常人では重篤な疾病を起こさない。しかし，妊娠中にCMVの初感染を起こすと，約４割に胎児感染を引き起こす。胎児感染例の85〜90％は出生時に症状のない無症候性であるが，10〜15％は出生時から肝機能障害，出血症状，網膜脈絡膜炎，聴性脳幹反応異常などの症状を呈し（症候性先天性CMV感染症），そのほとんどの症例が難聴，てんかん，精神運動発達遅滞などの重篤な神経学的後障害をきたす１）。最近，この症候性先天性CMV感染症児の予後の改善を目指した取り組みが検討されている。
本稿では，われわれの最近の臨床研究の成果を含め，先天性CMV感染症の診断・治療と新生児尿スクリーニングについて述べる。
「KEY WORDS」先天性サイトメガロウイルス感染症，バルガンシクロビル，新生児尿スクリーニング，早期診断早期治療