若年ミオクロニーてんかん

「はじめに」 若年ミオクロニーてんかん(juvenile myoclonic epilepsy;JME)は, 1957年JanzとChristianがimpulsiv-petit malとして報告し1), 国際抗てんかん連盟(International League Against Epilepsy;ILAE)の国際分類においては, 1989年の分類からは特発性全般てんかんのなかのひとつの症候群単位として記載されている2). JMEは有病率もてんかんの8～10%と比較的高く3),4), 治療により発作の抑制が期待できるため, てんかん診療のなかでも重要な症候群である. 一方で, 正しく診断されないために発作の抑制には至らない場合もあることから, 注意が必要である5). 「症状」 診断基準というものは存在しないが, ILAEの分類ではJMEは次のように記載されている2). 「JMEは思春期に生じ, 両側性の単発もしくは繰り返す, 非律動性で不規則な, 上肢優位のミオクロニー発作が特徴である.