トランスポーター異常症としての高尿酸血症と低尿酸血症

「SUMMARY」血清尿酸値は多くの遺伝子と環境因子により影響を受けている. 関与する遺伝子のなかで, 主に腸管からの尿酸排泄に働くトランスポーターであるABCG2には, 機能低下を引き起こす一塩基多型があり, これにより血清尿酸値の上昇と痛風発症リスクの増加を引き起こす. 一方, 低尿酸血症の大多数を占める腎性低尿酸血症では, 尿酸再吸収に働くトランスポーターURAT1/SLC22A12またはGLUT9/SLC2A9の欠損が原因であることが判明している. 「I はじめに」尿酸は, プリン体の最終代謝産物であり, 主に腎臓から尿中へ排泄される. 血清尿酸値は, 尿酸への代謝量(産生量)と腎臓を中心とした排泄能のバランスにより規定されている. 尿酸は細胞膜を通過する際, トランスポーターにより輸送され, このトランスポーターが尿酸の動態や排泄能に大きく関与している. 2002年に尿酸の再吸収に働くトランスポーターurate transporter 1 (URAT1/SLC22A12)が同定され, このトランスポーターの欠損により腎性低尿酸血症を発症することが明らかになった1).