Gitelman症候群（ギテルマン症候群）

「SUMMARY」低カリウム血症を生じる遺伝性尿細管疾患であるGitelman症候群(ギテルマン症候群)は, 主に思春期以降に発症する疾患であり, 遠位曲尿細管に局在するチアジド感受性Na-Cl共輸送体の機能喪失により生じる. この輸送体をcodingするSLC12A3の遺伝子異常が見出されない場合も多いが, 他の原因遺伝子は知られていない. 多くの場合は低カリウム血症の補正が可能で, 腎機能などの予後良好である. 「I 疾患概念, 病因」1962年にBartterらが低カリウム(K)血症と代謝性アルカローシスを主症状とする症例を報告し, その類似疾患として1966年にGitelmanらにより初めて症例報告がなされた1). その原著で報告された症例は, 低K血症と代謝性アルカローシスを呈し, Bartter症候群と極めて類似するものの, 低マグネシウム(Mg)血症を伴う点が最大の相違点であった. その後, 多くの症例報告がなされるようになったが, Bartter症候群とGitelman症候群の相違が広く理解されるようになったのは, 1996年にSimonら2)により原因遺伝子がSLC12A3と同定されて以後である.